HAL : inserm-00662289, version 1

PubMed : 22226660

DOI : 10.1016/j.ejmg.2011.12.002

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Eur J Med Genet 55, 2 (2012) 81-90

Phenotypic spectrum of fetal Smith-Lemli-Opitz syndrome.

Chloé Quélin (  Auteur correspondant ) 1, Philippe Loget 2, Alain Verloes 3, 4, Anne Bazin 5, Bettina Bessières-Grattagliano 6, Annie Laquerrière 7, Sophie Patrier 7, Romulus Grigorescu 8, Ferechté Encha-Razavi 6, Sophie Delahaye 9, Jean-Marie Jouannic 9, Bruno Carbonne 10, Dominique D'Hervé 11, Marie-Cécile Aubry 12, Guillaume Macé 10, Thierry Harvey 13, Yves Ville 14, Geraldine Viot 15, Nicole Joyé 8, Sylvie Odent 1, 16, Tania Attié-Bitach 17, Claude Wolf 18, 19, Françoise Chevy 18, 19, Pascale Benlian 20, Marie Gonzales 8

(02/2012)

The Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is an autosomal recessive multiple congenital malformation syndrome caused by dehydrocholesterol reductase deficiency. The diagnosis is confirmed by high 7- and secondarily 8-dehydrocholesterol levels in plasma and tissues and/or by detection of biallelic mutations in the DHCR7 gene. The phenotypic spectrum of SLOS is broad, ranging from a mild phenotype combining subtle physical anomalies with behavioral and learning problems, to a perinatally lethal multiple malformations syndrome. The fetal phenotype of SLOS has been poorly described in the literature. We report a series of 10 fetuses with molecularly proven SLOS. Even in young fetuses, the facial dysmorphism appears characteristic. Genital abnormalities are rare in 46,XX subjects. Gonadal differentiation appears histologically normal and in agreement with the chromosomal sex, contrary to what has been previously stated. We observed some previously unreported anomalies: ulnar hypoplasia, vertebral segmentation anomalies, congenital pulmonary adenomatoid malformation, fused lungs, gastroschisis, holomyelia and hypothalamic hamartoma. This latter malformation proves that SLOS phenotypically overlaps with Pallister-Hall syndrome which remains clinically a major differential diagnosis of SLOS.

1 :	Service de génétique clinique [Rennes]
	CHU Rennes – Université de Rennes 1 – Hôpital Sud
2 :	Service d'anatomie et cytologie pathologiques
	Hôpital Pontchaillou – Université de Rennes 1 – CHU Rennes
3 :	Département de génétique
	Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) – Hôpital Robert Debré – Université Paris VII - Paris Diderot
4 :	Physiopathologie, conséquences fonctionnelles et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement
	INSERM : U676 – IFR2 – Université Paris VII - Paris Diderot
5 :	Département de Génétique
	Laboratoire CERBA
6 :	Service de Cytogénétique et Embryologie
	Hôpital Necker - Enfants Malades – Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)
7 :	Laboratoire de pathologie
	CHU Rouen – Hôpital Charles Nicolle
8 :	Service de génétique et embryologie médicales
	Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) – Hôpital Armand Trousseau – Université Pierre et Marie Curie [UPMC] - Paris VI
9 :	Service de gynécologie-obstétrique
	Hôpital Armand Trousseau – Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) – Université Pierre et Marie Curie [UPMC] - Paris VI
10 :	Service de gynécologie-obstétrique
	Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) – Hôpital Saint-Antoine – Université Pierre et Marie Curie [UPMC] - Paris VI
11 :	Clinique mutualiste La Sagesse
	Clinique mutualiste La Sagesse
12 :	Service de Gynécologie-Obstétrique
	Hôpital Cochin – Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)
13 :	Service de gynécologie-obstétrique
	Groupe Hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon
14 :	service de gynécologie-obstétrique
	Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) – Hôpital Necker - Enfants Malades
15 :	Service de Génétique
	Hôpital Cochin – Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)
16 :	Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR)
	CNRS : UMR6061 – Université de Rennes 1 – IFR140
17 :	Service de génétique
	Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) – Hôpital Necker - Enfants Malades
18 :	Inflammation intestinale
	INSERM : U1057 – CNRS : UMR7203 – Université Pierre et Marie Curie [UPMC] - Paris VI
19 :	Laboratoire des biomolécules (LBM)
	Université Pierre et Marie Curie [UPMC] - Paris VI – CNRS : UMR7203 – Ecole normale supérieure de Paris - ENS Paris
20 :	Service de Biochimie et Biologie Moléculaire (U4M)
	CHRU Lille

domaine

:

Sciences du Vivant/Biologie du développement Sciences du Vivant/Génétique

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oai:www.hal.inserm.fr:inserm-00662289

Contributeur : Hervé De Villemeur <>

Soumis le : Mardi 24 Janvier 2012, 10:02:53

Dernière modification le : Lundi 16 Juillet 2012, 17:59:14