Language impairment in the genetic forms of behavioural variant frontotemporal dementia - Sorbonne Université Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Journal of Neurology Année : 2022

Language impairment in the genetic forms of behavioural variant frontotemporal dementia

Kiran Samra , Amy M Macdougall , Arabella Bouzigues , Martina Bocchetta , David M Cash , Caroline V Greaves , Rhian S Convery , John C van Swieten , Harro Seelaar , Lize Jiskoot , Fermin Moreno , Raquel Sanchez-Valle , Robert Laforce , Caroline Graff , Mario Masellis , Maria Carmela Tartaglia , James B Rowe , Barbara Borroni , Elizabeth Finger , Matthis Synofzik , Daniela Galimberti , Rik Vandenberghe , Alexandre de Mendonça , Christopher R Butler , Alexander Gerhard , Simon Ducharme , Isabelle Le Ber (1, 2) , Pietro Tiraboschi , Isabel Santana , Florence Pasquier (3, 4) , Johannes Levin , Markus Otto , Sandro Sorbi , Jonathan D Rohrer , Lucy L Russell , Annabel Nelson , David L Thomas , Emily Todd , Hanya Benotmane , Jennifer Nicholas , Rachelle Shafei , Carolyn Timberlake , Thomas Cope , Timothy Rittman , Alberto Benussi , Enrico Premi , Roberto Gasparotti , Silvana Archetti , Stefano Gazzina , Valentina Cantoni , Andrea Arighi , Chiara Fenoglio , Elio Scarpini , Giorgio Fumagalli , Vittoria Borracci , Giacomina Rossi , Giorgio Giaccone , Giuseppe Di Fede , Paola Caroppo , Pietro Tiraboschi , Sara Prioni , Veronica Redaelli , David Tang-Wai , Ekaterina Rogaeva , Miguel Castelo-Branco , Morris Freedman , Ron Keren , Sandra Black , Sara Mitchell , Christen Shoesmith , Robart Bartha , Rosa Rademakers , Jackie Poos , Janne M Papma , Lucia Giannini , Rick van Minkelen , Yolande Pijnenburg , Benedetta Nacmias , Camilla Ferrari , Cristina Polito , Gemma Lombardi , Valentina Bessi , Michele Veldsman , Christin Andersson , Hakan Thonberg , Linn Öijerstedt , Vesna Jelic , Paul Thompson , Tobias Langheinrich , Albert Lladó , Anna Antonell , Jaume Olives , Mircea Balasa , Nuria Bargalló , Sergi Borrego-Ecija , Ana Verdelho , Carolina Maruta , Catarina B Ferreira , Gabriel Miltenberger , Frederico Simões Do Couto , Alazne Gabilondo , Ana Gorostidi , Jorge Villanua , Marta Cañada , Mikel Tainta , Miren Zulaica , Myriam Barandiaran , Patricia Alves , Benjamin Bender , Carlo Wilke , Lisa Graf , Annick Vogels , Mathieu Vandenbulcke , Philip van Damme , Rose Bruffaerts , Koen Poesen , Pedro Rosa-Neto , Serge Gauthier , Agnès Camuzat , Alexis Brice , Anne Bertrand , Aurélie Funkiewiez , Daisy Rinaldi , Dario Saracino , Olivier Colliot , Sabrina Sayah , Catharina Prix , Elisabeth Wlasich , Olivia Wagemann , Sandra Loosli , Sonja Schönecker , Tobias Hoegen , Jolina Lombardi , Sarah Anderl-Straub , Adeline Rollin , Gregory Kuchcinski , Maxime Bertoux , Thibaud Lebouvier , Vincent Deramecourt , Beatriz Santiago , Diana Duro , Maria João Leitão , Maria Rosario Almeida , Miguel Tábuas-Pereira , Sónia Afonso
Kiran Samra
Amy M Macdougall
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Arabella Bouzigues
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Martina Bocchetta
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David M Cash
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Caroline V Greaves
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Rhian S Convery
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John C van Swieten
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Harro Seelaar
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Lize Jiskoot
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Fermin Moreno
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Raquel Sanchez-Valle
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Robert Laforce
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Caroline Graff
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Mario Masellis
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Maria Carmela Tartaglia
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James B Rowe
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Barbara Borroni
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Elizabeth Finger
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Matthis Synofzik
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Daniela Galimberti
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Rik Vandenberghe
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Alexandre de Mendonça
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Christopher R Butler
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Alexander Gerhard
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Simon Ducharme
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Pietro Tiraboschi
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Isabel Santana
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Johannes Levin
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Markus Otto
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Sandro Sorbi
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Jonathan D Rohrer
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Lucy L Russell
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Annabel Nelson
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David L Thomas
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Emily Todd
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Hanya Benotmane
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Jennifer Nicholas
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Rachelle Shafei
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Carolyn Timberlake
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Thomas Cope
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Timothy Rittman
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Alberto Benussi
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Enrico Premi
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Roberto Gasparotti
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Silvana Archetti
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Stefano Gazzina
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Andrea Arighi
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Chiara Fenoglio
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Elio Scarpini
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Giorgio Fumagalli
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Vittoria Borracci
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Giacomina Rossi
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Giorgio Giaccone
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Pietro Tiraboschi
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David Tang-Wai
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Miguel Castelo-Branco
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Janne M Papma
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Rick van Minkelen
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Gemma Lombardi
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Michele Veldsman
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Hakan Thonberg
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Tobias Langheinrich
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Albert Lladó
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Jaume Olives
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Beatriz Santiago
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Diana Duro
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Maria João Leitão
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Maria Rosario Almeida
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Miguel Tábuas-Pereira
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Sónia Afonso
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Résumé

Abstract Background Behavioural variant fronto-temporal dementia (bvFTD) is characterised by a progressive change in personality in association with atrophy of the frontal and temporal lobes. Whilst language impairment has been described in people with bvFTD, little is currently known about the extent or type of linguistic difficulties that occur, particularly in the genetic forms. Methods Participants with genetic bvFTD along with healthy controls were recruited from the international multicentre Genetic FTD Initiative (GENFI). Linguistic symptoms were assessed using items from the Progressive Aphasia Severity Scale (PASS). Additionally, participants undertook the Boston Naming Test (BNT), modified Camel and Cactus Test (mCCT) and a category fluency test. Participants underwent a 3T volumetric T1-weighted MRI, with language network regional brain volumes measured and compared between the genetic groups and controls. Results 76% of the genetic bvFTD cohort had impairment in at least one language symptom: 83% C9orf72 , 80% MAPT and 56% GRN mutation carriers. All three genetic groups had significantly impaired functional communication, decreased fluency, and impaired sentence comprehension. C9orf72 mutation carriers also had significantly impaired articulation and word retrieval as well as dysgraphia whilst the MAPT mutation group also had impaired word retrieval and single word comprehension. All three groups had difficulties with naming, semantic knowledge and verbal fluency. Atrophy in key left perisylvian language regions differed between the groups, with generalised involvement in the C9orf72 group and more focal temporal and insula involvement in the other groups. Correlates of language symptoms and test scores also differed between the groups. Conclusions Language deficits exist in a substantial proportion of people with familial bvFTD across all three genetic groups. Significant atrophy is seen in the dominant perisylvian language areas and correlates with language impairments within each of the genetic groups. Improved understanding of the language phenotype in the main genetic bvFTD subtypes will be helpful in future studies, particularly in clinical trials where accurate stratification and monitoring of disease progression is required.
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hal-04559329 , version 1 (25-04-2024)

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Citer

Kiran Samra, Amy M Macdougall, Arabella Bouzigues, Martina Bocchetta, David M Cash, et al.. Language impairment in the genetic forms of behavioural variant frontotemporal dementia. Journal of Neurology, 2022, 270 (4), pp.1976-1988. ⟨10.1007/s00415-022-11512-1⟩. ⟨hal-04559329⟩
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